Malattie rare: nuovi studi sull'Atassia Spastica nella ricerca sostenuta da Telethon

L’Atassia Spastica Autosomica Recessiva di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) è una rara malattia ereditaria che colpisce il cervello, causando rigidità muscolare, difficoltà di coordinazione e perdita progressiva del controllo motorio. La patologia è causata da mutazioni in un gene responsabile della produzione di sacsina, una proteina essenziale per la salute delle cellule cerebrali.

Se fino a oggi la ricerca scientifica si è concentrata prevalentemente sui neuroni danneggiati dalla malattia, il nuovo studio sostenuto dal bando Fall Seed Grant 2025 di Fondazione Telethon punta a esplorare una strada inedita. Per l’apertura dei bandi sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e le associazioni di pazienti. L’iniziativa ha lo scopo di far avanzare la conoscenza sulle patologie genetiche rare oggetto dei bandi, migliorare la comprensione dei meccanismi patologici e individuare possibili nuovi approcci terapeutici.

“Recenti scoperte hanno evidenziato che la sacsina viene prodotta anche da un altro tipo di cellule cerebrali: gli oligodendrociti - spiega Davide Marangon, responsabile del progetto presso il dipartimento di Scienze Farmaceutiche dell'Università Statale di Milano - Queste cellule hanno il compito fondamentale di avvolgere le fibre nervose con una guaina protettiva chiamata mielina, che è indispensabile per la corretta trasmissione dei segnali nervosi e per l'intero funzionamento del cervello. Con il nostro progetto vogliamo capire esattamente cosa succede a queste "cellule di supporto" quando la sacsina viene a mancare”.

Per farlo, il team di ricerca dell’Università Statale di Milano utilizzerà le tecnologie più avanzate applicate a modelli di oligodendrociti umani, modificati geneticamente per non esprimere la proteina.

“L'obiettivo di questo studio – conclude il ricercatore – è comprendere il ruolo della sacsina nella mielinizzazione e nel funzionamento cellulare. Speriamo che queste nuove conoscenze possano aprire la strada a strategie terapeutiche inedite, capaci di proteggere non solo i neuroni ma anche le cellule di supporto”.