SLA: dopo 12 anni pubblicate le nuove linee guida per la gestione della malattia

Le linee guida relative alla gestione della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sono sempre molto attese ed ora in particolare perché l’ ultima edizione risale al 2012: rappresentano un processo complesso e richiesto dall’European Academy of Neurology (EAN) a pochi esperti per tenere informata non solo la comunità dei Neurologi in Europa e nel mondo. L’ edizione ora pubblicata sulla rivista European Journal of Neurology, l’organo ufficiale della EAN, presenta una novità già nel titolo perché riconosce l’ azione congiunta tra l’ EAN e l’ ERN Euro-NMD, la Rete Europea delle Malattie Rare di cui la SLA fa parte.

“Queste linee guida – precisa  Vincenzo Silani, neurologo, docente all'Università Statale di Milano e direttore del dipartimento di Neuroscienze dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano – “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano – ci rendono particolarmente orgogliosi perchè il contributo italiano è stato come sempre rilevante: più di tre anni sono stati necessari per scrutinare tutta la letteratura in rapporto ai 26 diversi punti di indagine sollevati, con il supporto di Cochrane Response nella ricerca ed analisi della letteratura, mirando a formulare raccomandazioni specifiche e di indirizzo per la migliore gestione del paziente".

“In questo momento così importante per la terapia della SLA – continua il professor Silani – sono fornite raccomandazioni anche relative ai farmaci approvati o in via di approvazione e non è mancato il riferimento a Tofersen, l’antisenso per SOD1, gene di cui alcuni pazienti sono portatori di mutazione patogenetica ed ora utilizzato in terapia con risultati molto importanti. La nutrizione, la PEG, i problemi respiratori, le scelte di fine vita sono affrontati con il trattamento di invalidanti sintomi come crampi, spasticità, scialorrea, labilità emotiva, insonnia, depressione, etc. a fornire una guida di riferimento per una patologia che presenta problematiche pluriorgano meritevoli di una attenzione combinata da parte di una équipe multidisciplinare”.

“E’ di particolare soddisfazione che le linee guida –  aggiunge Vincenzo Silani – vedano il coinvolgimento dell’ ERN Euro-NMD: numerosi Istituti anche in Italia partecipano alla organizzazione della Malattie Rare ed ho l’ onore dal Febbraio 2023 di coordinare l’ ERN Euro-NMD dedicato alla SLA in Europa. 43 Centri in 10 diversi Paesi europei hanno dato il loro contributo indirettamente e direttamente alla stesura delle attuali linee guida”. 

“La comparsa di linee guida dedicate alla SLA nel 2024 – conclude Silani – sembra voler chiudere il cerchio aperto dalla indicazione alla approvazione delle autorità europee al trattamento con antisenso per i pazienti SLA portatori di mutazione nel gene SOD1: dalla scoperta del gene nel 1993, sono passati oltre 30 anni di intensa ricerca pre-clinica che ha portato ora all’ impiego terapeutico efficace nell’ uomo. Un passaggio epocale sulla strada ancora complessa della terapia di questa malattia che però sta cedendo all’urto della ricerca consegnandosi pezzo per pezzo e lasciando spazio così all’ incedere del successo terapeutico. L’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano è sempre stato in prima linea in questa battaglia per i pazienti ed ha partecipato alla stesura di questa linee guida nonché tratta attivamente pazienti con antisenso per SOD1, in una azione congiunta in Europa e nel mondo ”.