Focus COVID-19: lo studio dei geni per comprendere i rischi dell'infezione

La risposta all'infezione da COVID-19 è molto eterogenea: circa l'80% degli infettati presenta sintomi da lievi a moderati, mentre il 20% sviluppa una malattia grave. Dati che suggeriscono una possibile influenza genetica sulla risposta individuale all’infezione Covid-19. Da qui la possibilità di individuare i loci genici coinvolti in modo da sviluppare un test di facile implementazione i cui risultati, combinati con i dati clinici dei pazienti, possano essere utili per conoscere il potenziale rischio di malattia grave legata all’infezione.

Questo l’obiettivo del progetto “Association of ACE2 genetic variants with severity of illness in patients with COVID-19 infection”, denominato COST (COvid STudy) Action e condotto da un team di ricerca guidato da Monica Miozzo, docente di Genetica al dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, e portato avanti con  i docenti Stefano Centanni e Silvia Sirchia del dipartimento di Scienze della Salute, Laura Fontana, specializzanda di Genetica medica in Statale e Jole Costanza, ingegnere biomedico e bioinformatico di Fondazione  IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico. Il progetto di ricerca rientra tra gli studi ammessi al finanziamento dal Fondo straordinario di Ateneo per lo Studio del COVID-19. 

“Lo studio della base genetica della risposta individuale all’infezione COVID-19 è un campo di ricerca molto attuale che sta coinvolgendo un’ampia comunità scientifica internazionale - spiega la professoressa Miozzo -. COST ci permetterà di approfondire ulteriormente questo argomento, sequenziando i geni candidati ACE2 e TMPRSS2 mediante approccio NGS in pazienti COVID-19 con gravità eterogenea di malattia. I due geni codificano per proteine che hanno un ruolo chiave per permettere l’ingresso del virus nell’organismo”.

Il sequenziamento verrà eseguito dai ricercatori dell’Università Statale su circa 300 campioni di sangue di pazienti COVID-19 già selezionati presso gli Ospedali Santi Paolo e Carlo e Policlinico di Milano. I pazienti saranno stratificati in base alla gravità dell'infezione (100 pazienti sintomatici lievi, 100 pazienti sintomatici medi e 100 pazienti con sintomi gravi). 

“Parallelamente, è in corso un’analisi bioinformatica su un pool di 800 individui (anonimizzati) da noi già analizzati per analisi esomiche (WES) in cui valuteremo le frequenze alleliche dei polimorfismi dei due geni nella popolazione italiana – prosegue Monica Miozzo -. Gli alleli di ACE2 e TMPRSS2 che mostreranno associazione con la gravità dell’infezione, combinati con quelli evidenziati in letteratura, ci permetteranno di realizzare un test genetico rapido e a basso costo da usare nella popolazione. I risultati del test potranno essere combinati con fattori clinici predittivi della persona (es: storia clinica, sesso, BMI) per calcolare il rischio predittivo di gravità di malattia in risposta all'infezione, punto di partenza per una prevenzione efficace e un trattamento precoce dell'infezione COVID-19”.

Eventuali donazioni a favore di questo progetto potranno essere indirizzate a:

Università degli Studi di Milano

BANCA INTESA SANPAOLO, via Giuseppe Verdi, 8 - 20121 Milano
Conto Corrente                        000000463971
Codice ABI                               03069
Codice CAB                             09400
Codice CIN                              G

Codice IBAN                            IT97 G030 6909 4000 0000 0463 971

Codice BBAN                           G G030 6909 4000 0000 0463 971

Swift Code                               BCITITMMXXX

Causale del versamento: Erogazione liberale a favore di ricerche emergenza Coronavirus.