Malattie genetiche rare: due progetti della Statale finanziati da Telethon

Nuova tranche di finanziamenti a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare da parte di Fondazione Telethon. Sono stati infatti assegnati oltre 4,3 milioni di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno la realizzazione di 24 progetti di ricerca in tutta Italia. I progetti sono stati selezionati da una commissione scientifica di statura internazionale, composta da 26 scienziati prevalentemente stranieri che si sono avvalsi anche del supporto di 179 ulteriori scienziati esperti dei temi presentati.

I finanziamenti raccolti permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e di potenziali approcci terapeutici. Il bando Multi-round è stato avviato nel 2022 per permettere ai ricercatori che desiderano richiedere i finanziamenti di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa. La prossima edizione del bando multi-round è già aperta: c’è tempo fino al 31 ottobre per partecipare.

 In Lombardia, in particolare, sono stati assegnati 2,17 milioni di euro per il finanziamento di 12 progetti di ricerca tra cui un progetto per lo studio sulla sindrome di Rett di Angelisa Frasca, ricercatrice del dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, e uno sulla malattia di Huntington di Elena Cattaneo, docente di Farmacologia del dipartimento di Bioscienze, scienziata di fama internazionale, da anni impegnata nello studio della malattia di Huntington. 

I progetti dell'Università Statale di Milano

Angelisa Frasca guiderà uno studio sulla sindrome di Rett (RTT), una malattia del neurosviluppo causata principalmente da mutazioni nel gene MeCP2.  I neuroni dei pazienti mostrano varie alterazioni che sembrano dipendere anche da una funzionalità difettosa degli astrociti, altre cellule nervose che supportano sia la maturazione neuronale sia la formazione di sinapsi. Dati preliminari raccolti in modelli animali della sindrome indicano un aumentato rilascio di interleuchina-6, una proteina immunitaria, da parte degli astrociti. Obiettivo del progetto sarà quindi identificare i meccanismi molecolari alla base di questo fenomeno e capire se, bloccando l'azione dell’interleuchina-6, si possano osservare benefici di tipo neurologico in modelli animali per questa sindrome. 

Il team di Elena Cattaneo, invece, si occuperà della malattia di Huntington, rara malattia ereditaria degenerativa del cervello caratterizzata da disturbi motori, comportamentali e cognitivi, che compaiono nell'età adulta. Lo studio testerà l’ipotesi secondo le variazioni nella manifestazione della malattia dipendano da variazioni nella particolare sequenza del DNA responsabile della malattia. Se così fosse, queste variazioni, insieme ai meccanismi molecolari a loro associati, potrebbero diventare un nuovo bersaglio di intervento farmacologico o biomarcatori per la malattia di Huntington.