Pubblicato il: 26/02/2021
Il logo di Fondazione Telethon

Il logo di Fondazione Telethon

Sono cinque i progetti dell’Università Statale di Milano finanziati dal bando progetti 2020 di Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare, su 17 vincitori in Lombardia e 45 a livello nazionale.

Si tratta di un ottimo piazzamento per l’Ateneo milanese da sempre in prima fila negli studi su patologie genetiche rare particolarmente invalidanti con progetti di ricerca che si distinguono per elevata qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente.

La selezione dei 45 vincitori del bando progetti 2020 è stata affidata come sempre alla Commissione medico-scientifica della Fondazione composta da 20 scienziati provenienti da diversi Paesi del mondo e guidati da Naomi Taylor dei National Institute of Health americani e dell’Università francese di Montpellier,
con la garanzia dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e dalle riviste scientifiche.

Il finanziamento complessivo ai progetti vincitori dell’Università Statale è di oltre 1 milione e 100 mila euro e sarà destinato allo studio di nuovi approcci terapeutici per le sindromi di Rett e Shwachman-Diamond, per le malattie mitocondriali, per l’encefalopatia epilettica infantile precoce e per la malattia di Huntington.

 

I progetti finanziati in dettaglio

Elena Battaglioli, docente di Biologia applicata al dipartimento di Biotecnologie mediche e Medicina traslazionale

Elena Battaglioli, docente di Biologia applicata al dipartimento di Biotecnologie mediche e Medicina traslazionale

Un approccio terapeutico mirato a migliorare l’ipereccitabilità associata alla sindrome di Rett


Guidato da Elena Battaglioli, docente di Biologia applicata al dipartimento di Biotecnologie mediche e Medicina traslazionale, il progetto mira a comprendere come contrastare l’eccessiva eccitabilità nei neuroni di un modello della sindrome di Rett e se questo possa rappresentare un efficace approccio terapeutico. La sindrome di Rett è una malattia tra le più gravi nel campo dei disordini del neurosviluppo, colpisce principalmente le bambine e si manifesta con grave deficit cognitivo e con un progressivo peggioramento che include improvvisi e intensi attacchi d’ansia e crisi epilettiche che non rispondono alle terapie anticonvulsivanti. Nel 90% dei casi di questa sindrome si riscontrano mutazioni del gene Mecp2. I neuroni portatori di tali mutazioni presentano livelli elevanti di una proteina, chiamata neuroLSD1, coinvolta nel favorire l’eccitabilità dei circuiti glutammatergici. Il team di ricerca della professoressa Battaglioli testerà quindi un farmaco di nuova concezione in grado di inibire l’azione della proteina neuroLSD1 al fine di limitare i fenomeni di ipereccitabilità convulsiva tipici della Rett.

Continua a leggere sul sito di Fondazione Telethon

Stefano Biffo, docente di Anatomia comparata e citologia al dipartimento di Bioscienze

Stefano Biffo, docente di Anatomia comparata e citologia al dipartimento di Bioscienze

Un nuovo approccio terapeutico per la sindrome di Shwachman-Diamond

Il progetto, guidato da Stefano Biffo, docente di Anatomia comparata e citologia al dipartimento di Bioscienze, ha l’obiettivo di proporre un intervento terapeutico razionale e personalizzato per la sindrome di Schwachman-Diamond, una ribosomopatia ereditaria causata da mutazioni del gene SDS (o SBDS), necessario alla produzione di una proteina fondamentale per la struttura dei ribosomi, organelli della cellula che “fabbricano” le proteine attraverso la cosiddetta traduzione ma che nei pazienti con sindrome di Schwachman-Diamond risultano malfunzionanti. Il gruppo di ricerca del professor Biffo ha prodotto negli ultimi anni diverse molecole in grado di bersagliare e modulare la proteina eIF6 (coinvolta nel processo di traduzione delle proteine da parte dei ribosomi) e, potenzialmente, ripristinare la funzione del gene SDS.

Continua a leggere sul sito di Fondazione Telethon

Federica Briani, docente di Microbiologia al dipartimento di Bioscienze

Federica Briani, docente di Microbiologia al dipartimento di Bioscienze

Caratterizzazione molecolare di varianti patologiche della polinucleotide fosforilasi nelle malattie mitocondriali (POLYVAR)

Guidato da Federica Briani, docente di Microbiologia al dipartimento di Bioscienze, il progetto si focalizza sullo studio delle mutazioni del gene PNPT1, responsabili secondo recenti studi, di un gruppo di malattie ereditarie di gravità e di sintomi variabili, che vanno da sordità in età adulta fino a gravissimi disordini multi-organo che possono portare a morte nella prima infanzia. Il gene PNPT1 codifica per la proteina polinucleotide fosforilasi (PNPasi): quando è mutato, ne risulta una proteina malfunzionante. La PNPasi umana è localizzata all’interno dei mitocondri, gli organelli che producono energia per le funzioni delle cellule: le diverse alterazioni di questo enzima potrebbero avere un ruolo importante nella patogenesi di alcune malattie mitocondriali e nella loro eterogeneità in termini di manifestazioni cliniche. Il progetto della professoressa Briani studierà l’attività di varianti patologiche della proteina PNPasi, per correlare,
ove possibile, le mutazioni e il difetto molecolare nella PNPasi con la severità delle condizioni patologiche che si riscontrano nei pazienti portatori di quelle mutazioni.

 

Continua a leggere sul sito di Fondazione Telethon
 

Anna Moroni, docente di Biofisica cellulare al dipartimento di Bioscienze

Anna Moroni, docente di Biofisica cellulare al dipartimento di Bioscienze

Caratterizzazione molecolare di mutazioni correlate all’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) e sviluppo di un nuovo approccio terapeutico


Il progetto - diretto da Anna Moroni, docente di Biofisica cellulare al dipartimento di Bioscienze - prevede la messa a punto di un trattamento dell’Encefalopatia Epilettica Infantile precoce (EIEE), una forma grave di epilessia che colpisce i bambini. Fra le cause di EIEE, si annoverano anche mutazioni della proteina HCN1, un canale ionico che controlla l’attività elettrica dei neuroni. Mutazioni di HCN1 possono favorire un'eccessiva attività neuronale, che provoca l’innescarsi di crisi epilettiche. Obiettivo del progetto della professoressa Moroni è quello di ripristinare la corretta funzione della proteina HCN1, mediante anticorpi selezionati in vitro e testati in vivo su modelli animali della patologia.

 

Continua a leggere sul sito di Fondazione Telethon

Chiara Zuccato, docente di Farmacologia al dipartimento di Bioscienze

Chiara Zuccato, docente di Farmacologia al dipartimento di Bioscienze

Modulazione della funzione della proteina ADAM10 per correggere la disfunzione nelle cellule nervose coinvolte nella malattia di Huntington

Guidato da Chiara Zuccato, docente di Farmacologia al dipartimento di Bioscienze, il progetto si focalizza sullo studio della proteina ADAM10 nella malattia di Huntington. L’Huntington è una patologia neurodegenerativa di origine ereditaria e presenta tra le sue principali caratteristiche la disfunzione della via cortico-striatale, un importante circuito del cervello. Identificare farmaci che ne ripristinino il corretto funzionamento è uno dei principali obiettivi della ricerca su questa malattia. ADAM10 è un enzima critico per il processo che consente la trasmissione dei segnali cerebrali da una cellula nervosa all’altra. Come già dimostrato da un precedente lavoro della professoressa Zuccato, la sua attività aumenta nel cervello Huntington, contribuendo a danneggiare la funzione sinaptica soprattutto a livello della corteccia cerebrale.

Il progetto avrà quindi l’obiettivo di ricostruire in vitro il circuito cortico-striatale per testare l’effetto di un inibitore dell’enzima ADAM10 nelle cellule della corteccia e valutare se questo trattamento sia in grado di prevenire i difetti dell’intero circuito.
 

Continua leggere sul sito di Fondazione Telethon


 

Contatti