Ricercatore al microscopio - Foto di Paolo Sacchi, 2011
Una nuova ricerca – diretta dall'Università Statale di Milano e pubblicata su Scientific Reports – segna un ulteriore passo avanti per gli studi e l'approccio terapeutico alle malattie miotoniche, come le distrofie muscolari.
Lo studio – condotto dal gruppo di ricerca diretto da Giovanni Meola, docente di Neurologia al dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell'Università Statale di Milano e direttore della UOC di Neurologia-Stroke Unit dell'IRCCS Policlinico San Donato, in collaborazione il dipartimento di Medicina e Chirurgia dell'Università degli Studi di Milano-Bicocca – è riuscita a sottolineare l'importanza della medicina di precisione nell'approccio terapeutico alla Distrofia Muscolare di tipo 2 (DM2).
In particolare, utilizzando studi di elettrofisiologia effettuati direttamente sulle cellule muscolari di un paziente affetto da Distrofia Miotonica di tipo 2, è stato infatti osservato che un polimorfismo sul canale del sodio muscolare SCN4A in associazione con la mutazione per la DM2 porta a una maggiore eccitabilità della membrana cellulare, che causa un peggioramento del fenomeno miotonico nel paziente.
Valutazione istopatologica e biomolecolare del paziente (paziente 1) e della madre (paziente 2). L'analisi dei calibri delle fibre mostra l'ipertrofia più evidente nel paziente 1, con una miotonia più severa (C-F).
"I risultati ottenuti in questa famiglia – spiega il professor Meola – confermano che lo screening dei canali ionici è da considerarsi necessario in tutti i pazienti che presentano fenotipi atipici di distrofia miotonica. La possibilità di caratterizzare con studi elettrofisiologici le cellule muscolari dei pazienti permetterà, inoltre, di testare farmaci e individuare una terapia farmacologica specifica che porterà a un miglioramento della qualità di vita delle persone affette da queste patologie".
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Giovanni Meola
Facoltà di Medicina e Chirurgia
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