Nuove frontiere dello screening neonatale. Novità in Regione Lombardia

Lo Screening Neonatale è il più ampio e complesso sistema di prevenzione che rende possibile identificare numerose malattie genetiche, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati, anche quando questi non abbiano ancora mostrato alcun segno o sintomo clinico. Si tratta quindi di un tema di grande rilevanza. Le ultime novità implementate da Regione Lombardia sullo screening neonatale saranno al centro dell’incontro in programma il 18 ottobre all’Università Statale di Milano (registrazione dalle ore 9 - inizio lavori ore 9.30, Aula Magna, via Festa del Perdono 7), intitolato "Nuove frontiere dello screening neonatale. Novità in Regione Lombardia". 
Ad aprire i lavori saranno Letizia Moratti, assessore al Welfare e vicepresidente della Regione Lombardia, il rettore Elio Franzini e Gian Vincenzo Zuccotti, preside della Facoltà di Medicina  e Chirurgia.

Nato nel 1961 ad opera di Robert Guthrie che inventò la possibilità di eseguire dei test biochimici per la Fenichetonuria utilizzando sangue intero essiccato su un cartoncino (Cartoncino di Guthrie) ancor oggi utilizzato per il 95% dei test su sangue in epoca neonatale. Da allora il Programma di Screening Neonatale è stato esteso a patologie congenite potenzialmente causa di disabilità per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico.

In questo senso, la Regione Lombardia ha sempre recepito tempestivamente la legislazione in campo di prevenzione ponendosi tra le prime regioni italiane ad iniziare lo screening neonatale per Ipotiroidismo Congenito, Fibrosi Cistica, Fenilchetonuria. Nel 2005 è stata aggiunto con delibera regionale anche lo screening per l’Iperplasia Surrenalica Congenita. Nel 2018 è stato implementato il programma di screening neonatale regionale alle malattie metaboliche ereditarie. In Regione Lombardia si apre ora una nuova era per lo Screening Neonatale grazie all’ampliamento del panel delle patologie alla Atrofia Muscolare Spinale, alle immunodeficienze congenite severe ed alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono in atto vari progetti pilota su altre patologie tra cui leucodistrofie e malattie neuromuscolari, che potranno partecipare ad un futuro allargamento dello screening per una migliore prevenzione per i nostri bambini.

Nei Materiali allegati il programma del convegno.