Completata la mappa genetica della Sclerosi Multipla

Un nuovo studio internazionale – coordinato per l'Italia da Filippo Martinelli Boneschi, docente di Neurologia all'Università Statale di Milano e membro della Unità Operativa di Neurologia della Fondazione IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, e da Sandra D'Alfonso, docente di Genetica umana all'Università del Piemonte Orientale – ha permesso di completare la mappa dei fattori genetici per la Sclerosi Multipla (SM).

Allo studio - pubblicato su Science e finanziato in Italia dalla Fondazione Sclerosi Multipla (FISM) – ha preso parte anche Federica Esposito, medico dell'Ospedale San Raffaele di Milano specializzata in Genetica umana delle malattie neurologiche, ed è stato condotto nell'ambito dell'International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC), il consorzio internazionale in cui i ricercatori italiani Martinelli Boneschi, D'Alfonso ed Esposito ricoprono il ruolo di membri del gruppo strategico.

Come sottolineato nel lavoro, queste varianti, che sono comuni essendo presenti in più del 5% della popolazione generale, spiegano circa la metà del rischio complessivo di malattia, stabilendo la SM come una delle malattie complesse a base autoimmune meglio caratterizzate in termini di architettura genetica.

"Questo studio internazionale, che è il più grande finora condotto nella SM e al quale l'Italia ha dato un importante contributo – commenta il professor Filippo Martinelli Boneschi – ha permesso di individuare, attraverso la tipizzazione genetica di 47 mila persone affette da Sclerosi Multipla (SM) e 68 mila controlli sani, 233 siti o loci nel genoma umano che contribuiscono all'insorgenza della SM. La conoscenza fornita da questo lavoro potrebbe permettere di individuare le persone a maggiore rischio di malattia e di comprendere meglio i meccanismi di interazione con i già noti fattori ambientali di rischio, quali i bassi valori di vitamina D nel sangue, il fumo di sigaretta e la obesità fra gli altri".

Secondo le stime più recenti, la SM colpisce 122 mila persone solo in Italia. Il lavoro appena pubblicato su Science apre una nuova via agli studi sugli eventi molecolari alla base della malattia, sia dimostrando il ruolo critico delle cellule immunitarie del sangue periferico, sia evidenziando il ruolo della microglia, le cellule immunitarie che vivono nel cervello umano. L'individuazione della prima variante di rischio sul cromosoma X, invece, permetterebbe di iniziare a comprendere le cause del maggiore rischio di Sclerosi Multipla nelle donne rispetto agli uomini.

La ricerca sulla SM è chiamata, oggi, ad affrontare due grandi sfide: la comprensione dei meccanismi di interazione fra fattori di rischio genetici e ambientali attingendo al modello proposto dall'epigenetica; l'applicazione nella pratica clinica della medicina di precisione, che si basa sull'utilizzo di informazioni cliniche e biologiche (dati genetici, epigenetici e ambientali) nello sviluppo di modelli di predizione di rischio, prognosi di malattia e risposta alla terapia. Di quest’ultima sfida si sta occupando, in particolare, il progetto MultipleMS, finanziato dall'Unione Europea e coordinato dal Karolinska Institute di Stoccolma, nel quale il professor Martinelli Boneschi riveste il ruolo di coordinatore di un work-package dedicato all'implementazione della medicina di precisione nella pratica clinica della Sclerosi Multipla.