Demenze neurodegenerative: individuato un potenziale marcatore per la diagnosi precoce

Le riviste Nature Communications e Neurology pubblicano due studi che segnano un passo avanti nella capacità di previsione dello sviluppo dei sintomi di demenze neurogenerative come la malattia di Alzheimer e forme ereditarie di demenza frontotemporale.

Con questi studi - frutto di una collaborazione internazionale, a cui hanno partecipato il Centro Dino Ferrari, l’Università Statale di Milano e l’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano – il team di ricerca ha identificato nel plasma di pazienti con diversi tipi di demenza un marcatore in grado di predire lo sviluppo dei sintomi: si tratta della catena leggera dei neurofilamenti.

La catena leggera dei neurofilamenti è una proteina già nota per essere parte dello scheletro costitutivo delle cellule del cervello che, se danneggiate, liberano la proteina che risulta estremamente aumentata a livello periferico prima dell’insorgenza del decadimento cognitivo.

La malattia di Alzheimer è la prima causa di demenza nella popolazione anziana, con sintomi a progressione lenta ma peggiorativi nel tempo, fino a diventare talmente gravi da interferire con le attività quotidiane. La diagnosi, anche in fase precoce, viene oggi effettuata con esami sul liquido cerebro-spinale e con la PET, che però sono costosi o invasivi e spesso non a disposizione di tutte le strutture ospedaliere. L’obiettivo per i ricercatori è quindi scoprire ‘marcatori periferici’, molecole che possono essere identificate con un semplice prelievo di sangue, in grado di individuare i processi patologici, ai primi sintomi o in assenza di sintomi, anche 10-15 anni prima dello sviluppo della malattia neurodegenerativa.

“L’identificazione di questo biomarcatore di prossimità allo sviluppo dei sintomi della malattia di Alzheimer – spiega Daniela Galimberti, ricercatrice del gruppo guidato da Elio Scarpini del Centro Dino Ferrari, Università Statale di Milano e Ospedale Maggiore Policlinico di Milano e tra gli autori dei due studi internazionali - potrebbe avere un impiego pratico come screening nella popolazione anziana, essendo effettuato su un semplice prelievo di sangue e con costi contenuti, per avviare i soggetti ad alto rischio, in fase presintomatica, a un centro di secondo livello per analisi più approfondite”.

La catena leggera dei neurofilamenti è stata studiata anche in famiglie che hanno forme ereditarie di demenza frontotemporale, ancora una volta confermando come l’aumento dei livelli plasmatici avvenga poco tempo prima dello sviluppo del deficit cognitivo. “Questa ricerca – aggiunge la dottoressa Galimberti - è frutto di una proficua collaborazione e ha permesso di studiare un’ampia casistica di forme di demenza frontotemporale piuttosto rare. Per queste forme genetiche esistono potenziali nuovi farmaci innovativi che verranno studiati in sperimentazioni cliniche. L’utilizzo di questo biomarcatore permetterà l’inclusione di soggetti non ancora sintomatici, anticipando il trattamento in fase preclinica”.

Il link allo studio su Nature Communications.

Il link allo studio su Neurology.