Finanziati sette progetti sulle malattie genetiche rare

Saranno sette i progetti di ricerca finanziati, per un totale di 350mila euro: dopo l’esperienza pilota dello scorso anno con l’Associazione Italiana deficit di Glut-1, si è chiusa la prima edizione dello “Spring Seed Grant”, iniziativa lanciata da Fondazione Telethon per aiutare le associazioni di pazienti a investire al meglio i propri fondi in progetti di ricerca sulle patologie di proprio interesse, spesso molto rare e poco studiate. Aperti lo scorso maggio in collaborazione con quattro associazioni di pazienti - Associazione Italiana Glicogenosi (AIG), Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA), Associazione Help Olly, Associazione Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus – i 4 bandi hanno raccolto complessivamente 56 progetti candidati, a conferma dell’interesse della comunità scientifica all’iniziativa. Il termine “seed” sta a indicare proprio come si tratti di progetti pilota, in cui un finanziamento annuale di 50mila euro può rappresentare appunto “un seme” per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come spesso accade per malattie molto rare dove mancano anche le conoscenze di base.

Costituita una commissione scientifica ad hoc per ciascuna patologia, formata da ricercatori di fama internazionale esperti della malattia, ciascun progetto è stato valutato per il proprio merito scientifico. Per ciascuna patologia, la rispettiva commissione ha individuato tra i progetti presentati quelli meritevoli di finanziamento, che sono stati poi presentati alle rispettive associazioni per la decisione finale. Cinque sono i progetti finanziati con i fondi raccolti dalle associazioni di pazienti; mentre per gli altri due considerati meritevoli da parte dei revisori, Fondazione Telethon ha deciso di investire fondi propri e fare così in modo che tutte le proposte valutate positivamente venissero effettivamente finanziate.

Tra i progetti che hanno ottenuto il finanziamento, quelli coordinati da Francesco Trepiccione dell’Università della Campania “L. Vanvitelli” e dell’Istituto di Ricerca Biologia e Genetica Molecolare (Biogem) di Napoli e da Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli riguardano la glicogenosi di tipo 1b, un disturbo del metabolismo caratterizzato dall'accumulo di glicogeno e di grassi in alcuni tessuti, in particolare nel fegato e nei reni. Sulle atassie, malattie degenerative progressive del sistema nervoso, sono stati finanziati tre progetti, coordinati rispettivamente da Stefano Diciotti dell’Università di Bologna e dell'Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence, Dario Brunetti dell’Istituto Neurologico Carlo Besta e Università di Milano (dipartimento di Biotecnologie mediche e Medicina traslazionale) e Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e dell’Università vita-Salute San Raffaele. Il progetto coordinato da Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino si occuperà invece della paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile, una patologia molto rara caratterizzata da grave spasticità agli arti fin dall’infanzia. Infine, il progetto coordinato da Ilaria Decimo dell’Università di Verona si concentrerà sulla sindrome di Allan-Herndon-Dudley, un difetto che rende inutilizzabile l’ormone tiroideo T3 caratterizzato da ipotonia, grave deficit cognitivo e difficoltà di movimento.

"Si tratta di un’iniziativa che abbiamo deciso di lanciare alla fine dello scorso anno, per poter essere sempre più vicini alle associazioni di pazienti con malattie rare, che spesso con fatica riescono a raccogliere fondi che vorrebbero investire in ricerca scientifica o non hanno le competenze e le risorse per investirli al meglio – ha dichiarato Manuela Battaglia, Responsabile della Ricerca di Fondazione Telethon – Fondazione Telethon non fa altro che mettere a loro disposizione la propria esperienza ormai trentennale nella valutazione rigorosa e meritocratica dei progetti di ricerca scientifica da finanziare, affiancandole nel complesso processo di valutazione, revisione e favorendo le condizioni affinché le associazioni pazienti possano prendere la loro decisione finale".

"Come Fondazione che si occupa di ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare siamo sempre molto vicini e attenti alle esigenze delle associazioni pazienti, che spesso solo con le loro forze non sono in grado di organizzare un bando di ricerca o di valutare il merito scientifico di un progetto, con il rischio di disperdere fondi raccolti con grande sforzo – ha dichiarato Alessandra Camerini, Responsabile Relazioni con Associazioni di Pazienti – Inoltre, conosciamo bene le sfide e le difficoltà che le persone affette da malattie genetiche rare si trovano quotidianamente ad affrontare e per noi è fondamentale dar loro voce e supporto. Con l’iniziativa Seed Grant la Fondazione si è posta l’obiettivo non solo di mettere a disposizione delle associazioni di pazienti la propria esperienza e le proprie competenze, ma di costruire un ulteriore tassello per consolidare quella che a tutti gli effetti rappresenta una grande famiglia unita nella lotta contro le malattie genetiche rare".

I progetti finanziati

L’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) ha deciso di sostenere il progetto di Francesco Trepiccione dell’Università della Campania “L. Vanvitelli” e dell’Istituto di Ricerca Biologia e Genetica Molecolare (Biogem) di Napoli sulla glicogenosi 1b, una malattia rara per cui ad oggi non esiste una cura, ma soltanto terapie di supporto che consentono di convivere con la patologia, pur con un impatto significativo sulla qualità di vita. L’obiettivo sarà stabilire se una particolare classe di farmaci già usati nel diabete di tipo 2, le glifozine, possano rappresentare un’alternativa terapeutica efficace per questi pazienti. Inoltre, sulla medesima patologia Fondazione Telethon ha deciso di finanziare il progetto di Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, che valuterà invece le potenzialità di una innovativa terapia molecolare a base di RNA in grado di ripristinare la produzione della proteina mancante.

L’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA) sosterrà invece due progetti: quello di Stefano Diciotti dell’Università di Bologna e dell'Alma Mater Research Institute for Human-Centered Artificial Intelligence si concentrerà sull’atassia di Friedreich (FRDA) e le atassie spinocerebellari (SCA), malattie rare lentamente progressive e altamente debilitanti, con l’obiettivo di mettere a punto nuovi strumenti di diagnosi e monitoraggio basati su metodi computazionali all'avanguardia. Dario Brunetti, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’Università di Milano si focalizzerà invece sul ruolo di un particolare enzima mitocondriale, PITRM1, e della proteina fratassina nello sviluppo di queste patologie e sulla possibilità di sfruttarli come potenziali bersagli terapeutici. Inoltre, su una particolare forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2 (SCA2), Fondazione Telethon finanzierà il progetto di Angelo Lombardo dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e dell’Università vita-Salute San Raffaele, che valuterà un innovativo approccio terapeutico basato sul silenziamento genico, ovvero sullo “spegnimento” del gene difettoso in questa patologia, Ataxin-2 (ATXN2).

L’Associazione Help Olly sosterrà invece il progetto di Marco Agostino Deriu del Politecnico di Torino, che ha l’obiettivo di costruire un modello computazionale della proteina difettosa nella paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile, ancora poco conosciuta: l’auspicio è che grazie alla possibilità di studiarne il comportamento a livello molecolare, sia più facile in futuro andare alla ricerca di farmaci mirati.

Infine, l’associazione Una Vita Rara AHDS-MCT8 Onlus ha deciso di finanziare il progetto di Ilaria Decimo, dell’Università di Verona, che ha l’obiettivo di chiarire i meccanismi alla base della sindrome di Allan-Herndon-Dudley, dovuta al difetto in una proteina chiave per lo sviluppo del sistema nervoso. In particolare, i ricercatori cercheranno di indagare meglio quale sia il ruolo dei mitocondri, le centrali energetiche delle nostre cellule, in questa rara patologia dello sviluppo.

Per ulteriori informazioni e dettagli sui ricercatori, le malattie e i progetti di ricerca finanziati, visita il sito Telethon.