Malattie genetiche rare: quattro progetti della Statale finanziati da Telethon

Sono quattro i progetti di ricerca dell’Università Statale di Milano, tra i 35 vincitori del primo round del bando di Fondazione Telethon aperto a ricercatori attivi in Italia e destinato alla ricerca sulle malattie rare per un importo complessivo di 5,27 milioni di euro assegnati. A guidare i progetti dell’Ateneo, selezionati da Telethon sono Anna Maria Cariboni, docente del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari, Diego Maria Fornasari, docente del dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Thomas Vaccari e Marta Valenza, docenti del dipartimento di Bioscienze.

La valutazione dei progetti presentati, conclusa alla fine del 2022, è stata affidata a una commissione scientifica composta da 28 scienziati internazionali, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici.

Di seguito i progetti di ricerca dell’Università Statale finanziati da Fondazione Telethon

Anna Maria Cariboni, docente del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università Statale di Milano, guiderà un gruppo di ricerca che si occuperà di studiare i meccanismi alla base di una nuova sindrome di origine genetica caratterizzata principalmente da malformazioni craniofacciali, dovuta a mutazioni nel gene Natural Killer Cell Triggering Receptor (NKTR).

Il gruppo di Diego Maria Fornasari, docente del dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, approfondirà gli studi sulla sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), una malattia neurologica neonatale rara caratterizzata da un difetto del controllo della respirazione da parte del sistema nervoso durante il sonno. La ricerca finanziata permetterà di valutare se PHOX2B-AS1, RNA lungo non codificante, possa essere identificato come nuovo bersaglio terapeutico per il trattamento di questa patologia.

Thomas Vaccari, docente del dipartimento di Bioscienze, e il suo gruppo utilizzeranno il moscerino della frutta Drosophila melanogaster per studiare lo sviluppo di un tipo di miopatia viscerale, una malattia congenita rara caratterizzata dalla mancanza di contrazione dei muscoli viscerali e che dà luogo alla pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO). Grazie a una migliore comprensione dei meccanismi alla base di questa patologia sarà possibile individuare nuovi trattamenti.

Marta Valenza, docente del dipartimento di Bioscienze, si dedicherà alla malattia di Huntington, una rara malattia ereditaria degenerativa del cervello causata da una mutazione in un singolo gene e caratterizzata da disturbi motori, comportamentali e cognitivi, che compaiono nell'età adulta. L’obiettivo di questo progetto sarà convalidare le strategie basate sul colesterolo come opzione terapeutica preventiva, ma anche identificare nuovi e precoci bersagli di intervento prima dell’inizio della neurodegenerazione.