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Pubblicato il: 09/09/2022
Sono due i progetti della Statale, su dieci progetti premiati, vincitori del bando “Spring Seed Grant” 2022 di Fondazione Telethon. Il bando era rivolto a progetti per lo studio di sei malattie genetiche rare. Avviata per la prima volta dalla Fondazione nel 2019, l’iniziativa ha l’obiettivo di aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a investire in modo mirato i propri fondi, attraverso la selezione dei migliori progetti di ricerca sulle proprie patologie di interesse. In questa quarta edizione del bando sono stati finanziati progetti sulla sindrome di Phelan Mc-Dermid, la malattia di Fabry, la sindrome di Rett, la sindrome emolitico-uremica (Seu) atipica, la malattia di Lafora e la sindrome del neurosviluppo dovuta a mutazioni del gene CAMK2b. Sette invece le associazioni coinvolte: Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid, Associazione Uniphelan, Associazione Italiana Anderson-Fabry, Associazione ProRett - Associazione per la ricerca sulla Sindrome di Rett, Progetto Alice Onlus - Associazione per la lotta alla SEU, Associazione Tempo Zero, Associazione UNICI.
Come indica la parola seed, ogni finanziamento rappresenta un “seme” da gettare per iniziare un percorso di ricerca su un tema scarsamente studiato, come avviene spesso nell’ambito delle malattie genetiche rare. Ogni progetto è stato valutato da una commissione scientifica, costituita ad hoc e formata da ricercatori di fama internazionale esperti della patologia, che ha individuato quali fossero meritevoli di finanziamento, per poi presentarli alle rispettive associazioni, perché si giungesse a una decisione finale.
Ad oggi sono complessivamente 37 i “seed grant” finanziati, per studiare 20 malattie genetiche rare, per oltre 1,8 milioni di euro di investimento totale. Ventuno le associazioni coinvolte, oltre a una piccola fondazione privata, ma anche Fondazione Telethon stessa, che ha voluto fare la sua parte finanziando 8 progetti tra quelli selezionati come meritevoli e presentati da ricercatori dei propri Istituti di Milano e Pozzuoli.
I progetti della Statale
Flavia Antonucci, docente di Farmacologia, dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
Progetto di ricerca sulla Sindrome di Rett
Responsabile: Flavia Antonucci, docente di Farmacologia, dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
La sindrome di Rett (RTT) è un disturbo dello sviluppo neurologico che colpisce prevalentemente 1:10.000-15.000 femmine in tutto il mondo, causata da mutazioni con perdita di funzione nel gene Methyl-CpG-binding Protein-2 (Mecp2). Dopo uno sviluppo apparentemente normale fino ai 6-18 mesi di età si assiste ad una rapida regressione e perdita delle capacità acquisite, disabilità intellettiva profonda, movimenti stereotipati e comportamenti autistici. Sfortunatamente, solo terapie di supporto sono attualmente disponibili per questi pazienti.
"In questo progetto – spiega la professoressa Antonucci - intendiamo raccogliere risultati solidi relativi all’azione di un nuovo approccio farmacologico in un modello sperimentale della patologia di Rett. In laboratorio, attraverso indagini precliniche in vitro, abbiamo dimostrato come il farmaco in studio sia in grado di regolare cruciali processi del neurosviluppo alterati nella sindrome di Rett per cui ora intendiamo validare i dati raccolti attraverso l’uso di sofisticati approcci che ricapitolano la sintomatologia Rett nell’intento di sviluppare una nuova terapia per questa malattia genetica".
Paola Sacerdote, docente di Farmacologia, dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
Progetto di ricerca sulla malattia di Anderson-Fabry
Responsabile: Paola Sacerdote, docente di Farmacologia, dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari
La malattia di Anderson-Fabry è una malattia rara, genetica, ereditaria, da accumulo lisosomiale, dovuta alla mancanza o alla scasa funzionalità dell’enzima alfa-galattosidasi-A, che colpisce i nervi provocando dolore neuropatico in chi ne e’ affetto. Il dolore accompagna i pazienti affetti dalla malattia di Fabry per tutta la vita. I farmaci analgesici non sono completamente efficaci e anche terapie più specifiche (ERTo migalastat), pur proteggendo reni e sistema cardiovascolare, non bloccano il dolore. Inoltre la presenza di dolore può essere correlata allo sviluppo di disturbi dell’umore quali depressione ed ansia.
Negli ultimi anni la ricerca sul dolore cronico con caratteristiche simili a quello dei pazienti Fabry, ha dimostrato che la sua origine è dovuta alla presenza di neuroinfiammazione, cioè l’attivazione nel sistema nervoso di cellule non neuronali, quali microglia e astrociti che producono mediatori come citochine e chemiochine, che intensificano e sostengono il dolore. Trattamenti farmacologici con bersaglio la neuroinfiammazione si sono dimostrati efficaci in alcuni tipi di dolore. “In questo progetto – spiega la professoressa Sacerdote - vogliamo identificare dei trattamenti farmacologici con bersaglio la neuroinfiammazione per trattare il dolore, diminuendo la neuroinfiammazione con due approcci. Utilizzeremo, infatti, l’antibiotico minociclina,in uso in clinica da anni, che recentemente è stato riconosciuto in grado di spegnere la microglia e togliere il dolore. Come seconda alternativa, ci concentreremo sulle prochineticine, molecole recentemente scoperte avere un ruolo importante nel dolore ed infiammazione ed il cui antagonismo ha un effetto analgesico rilevante. Oltre al dolore valuteremo l’effetto dei trattamenti sui disturbi d’ansia e di depressione. In conclusione lo studio porterà all’identificazione di un miglior trattamento del dolore e delle alterazioni psichiche collegate in pazienti affetti dalla malattia di Fabry”.
Contatti
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Flavia Antonucci
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale -
Paola Giuseppina Sacerdote
Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari0250316928
0250316929
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