Miopatie congenite: dalla medicina traslazionale nuovi potenziali bersagli terapeutici

La prestigiosa rivista Human Mutation pubblica uno studio internazionale, a cui ha partecipato anche l'Università Statale di Milano, che apre a nuovi potenziali bersagli terapeutici per le miopatie congenite, malattie neuromuscolari ereditarie, lentamente progressive e di severità clinica variabile.

Lo studio ha coinvolto il team guidato da Giovanni Meola, docente di Neurologia al dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell'Università Statale di Milano e direttore dell'UOC di Neurologia dell'IRCCS Policlinico San Donato, al fianco del dipartimento di Biomedicina dell'Università di Basilea e di altre università europee e nord americane.

Le miopatie congenite al centro dello studio sono dovute al coinvolgimento sia del selenon (proteine glicoproteiche che codificano il reticolo endoplasmatico) che del recettore rianodinico, canale coinvolto nell'omeostasi calcica e nei meccanismi di eccitazione-contrazione muscolare.

In particolare, il team di ricerca è riuscito a identificare modifiche epigenetiche con ripercussione sulle proteine coinvolte nell'omeostasi calcica, nell'istone deacetilasi e nel DNA metiltransferasi, tutti potenziali bersagli terapeutici contro questa grave malattia.

"Lo studio rappresenta un tipico esempio di medicina traslazionale - commenta Giovanni Meola - Con il nostro team di ricerca abbiamo, infatti, fornito il materiale bioptico muscolare e le cellule muscolari provenienti dalla coorte di pazienti italiani, dando un contributo sostanziale per la scoperta di meccanismi patomolecolari, che possono essere bersaglio di un valido approccio farmacologico e del miglioramento della funzione muscolare".