Giulia Bruna Marchetti, specializzanda al quarto anno in Genetica medica presso l'Università degli Studi di Milano, è stata premiata al recente Congresso nazionale della SIGU.
Giulia Bruna Marchetti, specializzanda al quarto anno di Genetica medica presso l'Università degli Studi di Milano, è stata premiata al recente Congresso nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), struttura di riferimento e di consulenza in materia.
Il prestigioso “Premio Nicola Migone” è stato assegnato al suo lavoro intitolato "Cromatinopatie: back to the future", frutto della collaborazione tra diverse istituzioni, tra cui il Policlinico di Milano, dove la dottoressa Marchetti lavora sotto la supervisione di Donatella Milani, l'Università degli Studi di Milano, con il contributo delle docenti di Genetica medica Cristina Gervasini e Valentina Massa, e l'ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, rappresentata da Maria Iascone e Laura Pezzoli.
Il progetto di ricerca ha approfondito lo studio di un gruppo di condizioni rare note come cromatinopatie, causate da difetti nel macchinario epigenetico che alterano la struttura o la funzione della cromatina, il complesso di DNA e proteine che regola l'espressione genica.
“Abbiamo raccolto i dati di 229 pazienti e ne abbiamo descritto le caratteristiche cliniche e i percorsi diagnostici. L'obiettivo di questo studio è quello di approfondire la complessa sovrapposizione clinica di queste condizioni, definire dei percorsi diagnostici e porre le basi per avviare un ambulatorio dedicato a queste condizioni presso il Policlinico di Milano” - spiega Giulia Bruna Marchetti, che tratterà “questo tema nella sua tesi di specializzazione e che ha visto il lavoro congiunto di tante strutture”, specifica Monica Miozzo, docente di Genetica medica del dipartimento di Scienze della salute della Statale di Milano e direttrice della Scuola di specializzazione in Genetica medica dell’Ateneo.
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