Telethon-Cariplo: finanziati 4 progetti di ricerca della Statale

Sono quattro i progetti della Statale finanziati dal bando dalle Fondazioni Telethon e Cariplo, per oltre 300mila euro, su 26 progetti di ricerca presentati da 12 diverse regioni italiane per un totale di 3,6 milioni di euro. In Lombardia, quattordici sono stati i ricercatori che hanno meritato un finanziamento, per un investimento complessivo di circa 1,6 milioni di euro.

Il programma si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health (NIH) americani e mira a “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, invitando i ricercatori a esplorare aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un forte potenziale per la comprensione e il trattamento delle malattie rare. Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità di progetto: i “pilot”, della durata di un anno e destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di ricerca e “full”, di durata fino a due anni e basati su dati preliminari già disponibili.

I progetti dell’Università degli Studi di Milano

Paola Luisa Cattaneo, docente di Patologia generale del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari “Rodolfo Paoletti”, ha presentato il progetto di ricerca “Approfondimenti molecolari sul ruolo del gene Ripply3 nella sindrome di DiGeorge e nelle patologie correlate”, finanziato con 250 mila euro in 2 anni. L’obiettivo è quello di identificare i geni necessari per il corretto sviluppo della testa, del cuore e di altre strutture, che sono spesso coinvolte in malattie rare causate da mutazioni genetiche o che si verificano per cause non genetiche. “In particolare, ci concentreremo su un gene, chiamato Ripply3, che è stato associato a determinati tipi di anomalie cardiache e che, quando difettoso in modelli murini, provoca anomalie dello sviluppo simili a quelle riscontrate nella sindrome di DiGeorge e in altri difetti congeniti” commenta Paola Luisa Cattaneo.

Fabrizio Fontana, ricercatore del dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari “Rodolfo Paoletti”, ha presentato “Studio del ruolo delle proteine mitocondriali ribosomiali nel carcinoma epatocellulare”, finanziato con 40.950 euro in un anno. L’obiettivo del progetto è quello di proporre la proteina mitocondriale ribosomiale L37 (MRPL37) come attrice principale nell’evoluzione del carcinoma epatocellulare, dimostrandone la capacità di mediare la crescita, l’invasione, la staminalità e la resistenza farmacologica tumorale. “In questo contesto, il nostro studio potrebbe aprire all’identificazione di un nuovo biomarcatore diagnostico e prognostico nonché di un potenziale target terapeutico per il carcinoma epatocellulare”, commenta Fabrizio Fontana.

Cristiana Perrotta, docente di Farmacologia del dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche, ha presentato il progetto di ricerca “Degenerazione muscolare e disturbi del comportamento nella distrofia muscolare di Duchenne: studio sul ruolo della proteina EXOC3L4”, finanziato con 49.350 euro in un anno. Il progetto si focalizza su un gene poco studiato, EXOC3L4, che potrebbe svolgere un ruolo cruciale sia nelle alterazioni muscolari sia in quelle neurologiche associate alla DMD.

Ricercatori e ricercatrici studieranno quando e dove il gene EXOC3L4 è attivo nei tessuti muscolari e in specifiche aree del cervello utilizzando modelli murini di DMD e confrontandoli con topi normali. Inoltre, esamineremo come la modulazione dell’attività di EXOC3L4 nelle cellule muscolari e neurali influisca sulla crescita, lo sviluppo e la comunicazione cellulare. “La nostra ricerca potrebbe aprire la strada a nuove strategie terapeutiche integrate, capaci di migliorare non solo la forza muscolare, ma anche le funzioni cognitive nei pazienti affetti da DMD, migliorando così la qualità della vita complessiva”, commenta Cristiana Perrotta.

Francesco Rusconi, docente di Biologia cellulare e applicata del dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, ha presentato il progetto di ricerca “Studio pilota per determinare la rilevanza del gene Tdark HIRIP3 nella sindrome da CNV 16p11.2”, finanziato con 49.980 euro in un anno. Questo progetto si concentra su HIRIP3, un gene molto poco studiato e appartenente alla categoria dei cosiddetti “Tdark”, per capire cosa succede nel cervello quando la sua attività si riduce, come avviene nei portatori della delezione 16p11.2. se non si conosce ancora bene il suo ruolo, si sa che la proteina HIRIP3 si lega a un’altra proteina, HIRA, che serve a regolare come il DNA viene impacchettato nelle cellule, e quindi come i geni vengono “accesi” o “spenti”. HIRIP3 potrebbe svolgere un ruolo simile anche nei neuroni e che la sua carenza possa influenzare lo sviluppo e il funzionamento del cervello. “Questo lavoro rappresenta un primo passo importante per illuminare il ruolo di un gene finora poco conosciuto, e potrebbe aprire la strada, in futuro, a nuove strategie terapeutiche per le persone che convivono con la sindrome da delezione 16p11.2”, commenta Francesco Rusconi.