Malattie rare: tre progetti della Statale finanziati dal Bando Telethon-Cariplo 2022

Jens Geginat dell’Università degli Studi di Milano e Chiara Vasco della Fondazione Istituto Nazionale di Genetica Molecolare (INGM) studieranno il Lupus Eritematoso Cutaneo, una malattia autoimmune in cui la pelle viene attaccata dal sistema immunitario. Nei pazienti affetti da questa patologia i linfociti B, anticorpi che possono proteggerci dalle infezioni di agenti patogeni, reagiscono contro le strutture del nostro stesso corpo, inducendo danni tissutali e malattie autoimmuni. Lo studio si concentrerà su un recettore presente sulla superficie dei linfociti B, chiamato LILRA1, valutandone il ruolo nell’attivazione dei linfociti B nella produzione di autoanticorpi e nel Lupus Eritematoso Cutaneo, per capire se questo recettore potrà rappresentare un futuro bersaglio molecolare per il suo trattamento.


 

Luca Ferrari dell’Università degli Studi di Milano e Chiara Bellocchi della Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico studieranno la Sclerosi Sistemica (SSc), una rara malattia autoimmune che colpisce i vasi sanguigni, la pelle e molteplici organi interni con lo sviluppo di fibrosi, ossia l’anomala formazione di tessuto connettivo-fibroso. La SSc è una malattia multifattoriale, in cui i fattori ambientali, come l'esposizione a inquinanti atmosferici, agiscono insieme alla predisposizione genetica, che da sola non porterebbe all’insorgenza della malattia. Verrà proposto come nuovo biomarcatore lo stato di metilazione dei retrovirus endogeni umani (HERV), che sono direttamente influenzati dall'ambiente e fortemente implicati nella modulazione delle risposte infiammatorie e immunitarie, entrambi meccanismi alla base della patogenesi della SSc. Lo studio permetterà di comprendere la causa della patologia, con conseguenti ricadute in ambito di medicina preventiva, e fornirà l’esempio di un approccio metodologico per lo studio e la comprensione dei meccanismi alla base delle malattie multifattoriali.