Il Journal of Clinical Investigation pubblica uno studio internazionale - a cui ha partecipato anche l'Università Statale di Milano - che identifica un nuovo meccanismo genetico alla base dei tumori tiroidei benigni iperfunzionanti, seconda causa di ipertiroidismo nella popolazione italiana.
Lo studio nasce dalla collaborazione fra il gruppo di ricerca coordinato da Luca Persani, endocrinologo al dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità dell'Università Statale e all'IRCCS Istituto Auxologico Italiano, e gruppi di ricerca in Germania (Università di Wurzburg e Monaco di Baviera), Turchia (Università Marmara di Istanbul), Polonia (Università di Poznan) e Canada (Università di Calgary).
Utilizzando una tecnica di screening genetico chiamata "Whole Exome Sequencing", il gruppo di ricerca ha scoperto che nei tumori tiroidei benigni associati a ipertiroidismo - chiamati anche noduli tiroidei autonomi - la mutazione del gene EZH1 ricorre con una frequenza del 27%.
Il gene EZH1 infatti codifica una proteina coinvolta nella regolazione dell'espressione genica, e studi in vitro su cellule tiroidee hanno dimostrato come tale mutazione possa alterare i meccanismi regolatori dell'espressione genica e favorire la proliferazione delle cellule tiroidee portatrici della mutazione.
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Per informazioni
Università degli Studi di Milano
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Dipartimento Endocrino-Metabolico e Laboratorio di Ricerche Endocrino-Metaboliche
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